Peste 95% dintre bolile rare nu beneficiază de tratament, iar la nivel global există între 5.000 și 8.000 de afecțiuni rare, avertizează specialiștii. Potrivit experților, 9 din 10 pacienți fie nu sunt diagnosticați, fie primesc un diagnostic greșit. Studiile arată că 80% dintre aceste boli au cauze genetice, iar jumătate dintre cazuri afectează copiii.
Alarmant! Peste 95% dintre bolile rare NU au tratament. Mii de pacienți fără diagnostic corect
Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament, în prezent în lume existând între 5.000 și 8.000 de boli rare, susțin specialiștii, care afirmă că 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.
Cauzele și impactul bolilor rare
Potrivit studiilor, apariția bolilor rare este cauzată în proporție de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.
Citește și: Cel mai longeviv supraviețuitor al progeriei, mort la 28 ani. ”Lumina noastră, călăuzitorul nostru”
Eveniment dedicat bolilor rare în România
Spitalul Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia', Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, împreună cu Universitatea de Medicină și Farmacie 'Carol Davila' din București, Colegiul Medicilor din România și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie - RONEP, în parteneriat cu Alianța Națională de Boli Rare din România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice - COPAC, au făcut o scurtă radiografie a situației bolilor rare din România în cadrul unui eveniment prilejuit de Ziua Internațională a Bolilor Rare (28 februarie).
Participanți din domeniul medical și academic
La eveniment au participat medici de familie, pediatri, neurologi și neurologi pediatri, precum și studenții Cercului de Neuroștiințe ai UMF 'Carol Davila' din București.
Importanța empatiei și colaborării în gestionarea bolilor rare
'Așa cum am susținut de fiecare dată, consider că înțelegerea și definirea exactă a tuturor aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim, împreună cu pacienții, soluții de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecțiuni.
Citește și: O boală extrem de gravă, din nou în România. Pacientul este internat la spital
Prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori, conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a actului medical', a declarat Dana Craiu, membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru în cadrul Spitalul Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia', citată într-un comunicat remis presei.
Educația medicală continuă, esențială în tratarea bolilor rare
În opinia sa, pregătirea continuă a medicilor este esențială pentru diagnosticarea și tratarea bolilor rare, atât la copii, cât și la adulți.
Proiecte de sprijin pentru pacienții cu boli rare
În cadrul evenimentului, a fost făcută și prezentată evaluarea a două proiecte suport aflate în derulare: 'Împreună MULȚI pentru RARI' și 'Oameni Mari pentru Copii Mici - chirurgia epilepsiei la copii', oferindu-se în același timp detalii despre cea mai recentă investiție din donații private (cca 200.000 euro) menită să sprijine pacienții cu boli rare, proiecte inițiate și susținute de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie RONEP, Universitatea de Medicină și Farmacie 'Carol Davila' din București și Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice.
Un centru modern pentru pacienții cu boli rare, în Slănic
Potrivit medicului Dana Craiu, proiectul 'Împreună MULȚI pentru RARI' are ca scop construirea la Slănic a unui centru medical modern pentru reabilitarea pacienților cu boli rare.
'Până acum am reușit să facem pași importanți prin achiziționarea unui teren de 10.000 de metri pătrați, amplasament pe care sperăm să dezvoltăm în scurt timp ceea ce denumim generic 'ACASĂ' atât pentru asociațiile pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București, pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul semenilor aflați în suferință', a precizat Dana Craiu, președintele RONEP.
Chirurgia epilepsiei la copii: un proiect esențial pentru micii pacienți
Cel de-al doilea mare proiect caritabil al RONEP, 'Oameni Mari pentru Copii Mici', un proiect care a demarat în anul 2018, vizează dezvoltarea continuă a programelor de chirurgie a epilepsiei la copii, iar astăzi se bucură de modernizarea și dotarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, obiective ce au putut fi atinse cu sprijinul mai multor sponsori.
Investiții de 200.000 euro pentru modernizarea spitalului
Fondurile obținute și investite în Spitalul Clinic 'Prof. Dr. Alexandru Obregia' s-au ridicat la aproximativ 200.000 de euro, fiind utilizate pentru achiziționarea de mobilier, echipamente de înaltă frecvență de 32 canale și de 128 canale pentru evaluarea prechirurgicală electroencefalografică, un stimulator pentru electrozii de profunzime, un aparat de termocoagulare cu radiofrecvență și electrozi de SEEG (stereo-electroencefalografie).
